La bêta-thalassémie homozygote majeure

La bêta-thalassémie est une maladie monogénique avec une répartition mondiale très hétérogène. Cette pathologie est caractérisée par un déficit total ou partiel de la synthèse de la chaîne bêta-globine de l'hémoglobine.La bêta-thalassémie est initialement décrite dans le bassin méditerranéen,est également répandue au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est,en Inde et en Chine. L'objectif est d'étudier les aspects hématologiques et biochimiques des enfants bêta-thalassémique âgés 4-15 ans. Les résultats obtenus ont montré: Microcytose avec hypochromie est significativement perceptible, une thrombocytose sensiblement secondaire et leucocytose. Les complication d'endocrinopathies sont associées nos sujets: l'hypogonadysme,l'osteoporose et un Déficit en GH. Nos résultats montre un nombre très élevés de cellules érythroblastiques basophiles et acidophiles par rapport aux témoins. Ainsi, Les caractéristiques biochimiques ont montré qu'il y a une surcharge en fer chez les patients par rapport aux témoins . Il est nécessaire de comprendre les lésions moléculaires de la bêta-thalassémie pour expliquer les différents symptômes cliniques et les variations des paramètres biologique.